Senin, 30 Januari 2023
08 Rajab 1444

Sindrom Prader-Willi, Apa Penyebab Penyakit Langka Ini?

Senin, 07 Nov 2022 - 00:22 WIB
Prader-Willi Penyakit
Oki Setiana Dewi dan putranya, Sulaiman Ali Abdullah (foto: Instagram @okisetianadewi)

Putra dari pendakwah Oki Setiana Dewi mengidap penyakit langka yang disebut sindrom Prader-Willi. Penyakit kelainan genetik ini penyebabnya berkaitan dengan gen. Apa saja tanda-tandanya?

Anak keempat Oki Setiana Dewi bernama Sulaiman Ali Abdullah mengidap sindrom Prader-Willi sehingga menjalani pengobatan terapi stemcell. Salah satu gejalanya adalah Sulaiman tidak pernah merasa kenyang meski telah melahap banyak makanan. Sebagai orang tua, Oki mesti memberikan perawatan khusus untuk sang anak.

“Ya, jadi Sulaiman itu kan ada sindrom Prader-Willi, kelainan langka dan ada banyak hal-hal yang harus dilakukan, ada terapi, suntik hormon setiap hari, kemarin ikhtiar untuk stemcell,” ungkap Oki Setiana Dewi, baru-baru ini.

Apa itu sindrom Prader-Willi

Sindrom Prader-Willi merupakan kondisi genetik kompleks yang mempengaruhi banyak bagian tubuh. Sindrom ini mempengaruhi sekitar 1 dari 10.000 hingga 30.000 orang di seluruh dunia. Pada masa bayi, kondisi ini ditandai dengan tonus otot yang lemah (hipotonia), kesulitan makan, pertumbuhan yang buruk, dan perkembangan yang tertunda.

Dimulai pada masa kanak-kanak, individu yang terkena mengembangkan rasa lapar yang ekstrim, yang menyebabkan makan berlebihan kronis (hiperfagia) dan obesitas. Beberapa orang dengan sindrom Prader-Willi, terutama mereka yang mengalami obesitas, juga mengembangkan diabetes tipe 2.

Mengutip Medlineplus, orang dengan sindrom Prader-Willi biasanya memiliki gangguan intelektual ringan hingga sedang dan ketidakmampuan belajar. Masalah perilaku sering terjadi, termasuk ledakan amarah, keras kepala, dan perilaku kompulsif seperti mengorek kulit. Kelainan tidur juga bisa terjadi.

Kelainan tambahan dari kondisi ini termasuk fitur wajah yang khas seperti dahi yang sempit, mata berbentuk almond, dan mulut segitiga. Juga bertubuh pendek serta tangan dan kaki kecil. Beberapa orang dengan sindrom Prader-Willi memiliki kulit yang sangat cerah dan rambut berwarna terang. Baik pria yang terkena maupun wanita yang terkena memiliki alat kelamin yang kurang berkembang.

Baca juga
GP Farmasi Dorong Evaluasi Menyeluruh untuk Atasi Kasus Gagal Ginjal Akut

Selain itu, pubertas seringkali tertunda atau tidak lengkap, dan sebagian besar individu yang terkena tidak dapat memiliki anak (infertil).

Penyebab

Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh hilangnya fungsi gen di wilayah tertentu dari kromosom 15. Orang biasanya mewarisi satu salinan kromosom ini dari setiap orang tua. Beberapa gen dihidupkan (aktif) hanya pada salinan yang diwarisi dari ayah seseorang (salinan dari pihak ayah). Aktivitas gen spesifik induk ini dihasilkan dari proses yang disebut genomic imprinting.

Sebagian besar kasus sindrom Prader-Willi (sekitar 70 persen) terjadi ketika segmen kromosom 15 ayah dihapus di setiap sel. Orang dengan perubahan kromosom ini kehilangan gen kritis tertentu di wilayah ini karena gen pada salinan ayah telah dihapus, dan gen pada salinan ibu dimatikan (tidak aktif).

Dalam 25 persen kasus lainnya, seseorang dengan sindrom Prader-Willi memiliki dua salinan kromosom 15 yang diwarisi dari ibunya (salinan ibu) alih-alih satu salinan dari setiap orang tua. Situasi ini disebut disomi uniparental ibu. Jarang, sindrom Prader-Willi juga dapat disebabkan oleh penataan ulang kromosom yang disebut translokasi, atau oleh perubahan genetik atau perubahan lain yang secara tidak normal mematikan (menonaktifkan) gen pada kromosom ayah 15.

Baca juga
Mantan Direktur WHO Sarankan Pemerintah Perketat Kedatangan Pelaku Perjalanan dari China

Ciri khas sindrom Prader-Willi dihasilkan dari hilangnya fungsi beberapa gen pada kromosom 15. Di antaranya adalah gen yang memberikan instruksi untuk membuat molekul yang disebut RNA nukleolus kecil (snoRNA). Molekul-molekul ini memiliki berbagai fungsi, termasuk membantu mengatur jenis molekul RNA lainnya. Molekul RNA memainkan peran penting dalam memproduksi protein dan aktivitas sel lainnya.

Studi menunjukkan bahwa hilangnya kelompok tertentu dari gen snoRNA, yang dikenal sebagai cluster SNORD116, mungkin memainkan peran utama dalam menyebabkan tanda dan gejala Prader-Willi sindrom. Namun, tidak diketahui bagaimana cluster SNORD116 yang hilang dapat berkontribusi pada kecacatan intelektual, masalah perilaku, dan fitur fisik dari gangguan tersebut.

Pada beberapa orang dengan sindrom Prader-Willi, hilangnya gen yang disebut OCA2 dikaitkan dengan kulit yang sangat cerah dan rambut berwarna terang. Gen OCA2 terletak pada segmen kromosom 15 yang sering terhapus pada orang dengan kelainan ini. Namun, hilangnya gen OCA2 tidak menyebabkan tanda dan gejala lain dari sindrom Prader-Willi. Protein yang dihasilkan dari gen ini membantu menentukan pewarnaan (pigmentasi) kulit, rambut, dan mata.

Para peneliti sedang mempelajari gen lain pada kromosom 15 yang mungkin juga terkait dengan tanda dan gejala utama dari kondisi ini. Hilangnya materi genetik dalam sekelompok gen pada kromosom nomor 15 juga menimbulkan sejumlah masalah dan memungkinkan dapat mempengaruhi bagian otak yang disebut hipotalamus.

Hipotalamus dalam otak ini berfungsi untuk memproduksi hormon dan mengatur pertumbuhan dan nafsu makan. Jadi, tidak heran jika orang dengan sindrom Prader-Willi akan alami nafsu makan yang tinggi karena lapar terus- menerus, namun pertumbuhannya cenderung tertunda.

Baca juga
Kesehatan Ratu Elizabeth II Memburuk, Keluarga Mulai Berkumpul di Balmoral

Bisa mengancam jiwa?

Gejala sindrom Prader-Willi ini bisa segera terlihat setelah anak lahir. Pusat Pelayanan Kesehatan Nasional (NHS) Inggris menyebut sangat jarang orang tua yang memiliki lebih dari satu anak dengan sindrom Prader-Willi.

Apakah sindrom prader willi mengancam jiwa? Sindrom ini bukan termasuk penyakit yang bisa mengancam jiwa. Tetapi NHS menyebut, karena gejalanya membuat orang dengan penyakit ini akan merasa lapar terus-menerus maka akan rentan alami kenaikan berat badan dan timbulkan berbagai penyakit serius. Di antaranya seperti diabetes tipe, kesulitan bernafas, gagal jantung.

Bagaimana pengobatannya? Sindrom Prader-Willi tidak diobati oleh obat tertentu secara keseluruhan, namun diobati per gejala, seperti mengelola nafsu makan dan tantangan perilaku.

Orang dengan sindrom Prader-Willi harus berusaha mempertahankan berat badan normal. Sehingga harus memiliki pola makan yang sehat dan seimbang serta menghindari makanan manis dan makanan berkalori tinggi sedari dini.

 

 

Tinggalkan Komentar